Pompe Disease

Sintomi Testa e spalle

• Debolezza ai muscoli degli occhi
• Palpebre cadenti
• Mal di testa mattutini
• Apneee nel sonno
• Difficoltà di deglutizione
• Difficoltà a liberare le vie respiratorie dopo aver mangiato
• Tosse debole
• Difficolta a liberare la gola
• Riduzione dell’attenzione e della vigilanza
• Cambiamento della voce, del volume e del tono

Braccia e mani

Corpo

• Stomaco sporgente
• Debolezza muscolare nella parte centrlae del corpo
• Problemi intestinali
• Difficoltà a piegarsi e raddrizzarsi
• Perdite dalla vescica e frequenza nell’urinare

Fianchi e gambe

• Difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta
• Crampi muscolari
• Difficoltà a piegarsi e raddrizzarsi
• Difficoltà a salire le scale
• Indebolimento dei muscoli anteriori della coscia Instabilità quando si sta in piedi per lunghi periodi
• Andatura ondeggiante
• Fatica a camminare
• Muscoli del polpaccio più spessi
• Stanchezza dei muscoli del polpaccio
• Dolore quando si sta in piedi per periodi brevi o lunghi
• Instabilità quando ci si gira
• Difficoltà a sollevare il piede
• Piede cadente, che a volte si sente pesante o si affloscia

Benessere generale

• Sensazione di stanchezza
• Regolazione della temperatura – sensazione di caldo/freddo
• Tremori, sensazione di tremarella
• Sensazione di pesantezza degli arti
• Sensazione di stanchezza
• Salute mentale – depressione/ansia/accettazione

Risultati dei test

• Bassi livelli di ossigeno
• Aumento dei livelli di CO2
• Aumento dei livelli di kinaise

Trattamento e supporto

• Terapia enzimatica sostitutiva
• Dietista – Alto contenuto proteico, basso contenuto di carboidrati, basso contenuto di zuccheri
• Fisioterapista – 70% submassimale
• Consulenza – Salute mentale